清远双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
7500元一次检测200基因+MGMT甲基化+7+/10-+1p/19q，按WHO 2021分子分型指导预后与用药，避免无效治疗。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者需明确WHO分子分型以制定精准治疗方案
- IDH野生型胶质瘤患者需评估EGFR扩增/TERT突变等4级风险指标
- MGMT甲基化状态不明者需预测替莫唑胺化疗获益程度
- 少突胶质细胞瘤疑似患者需确认1p/19q联合缺失以优化烷化剂治疗
- 复发胶质瘤患者需寻找BRCA2/TSC2等罕见靶点或临床试验机会
- 胶质母细胞瘤患者需综合7+/10-及ATRX突变等标志物判断预后分层
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片与血液白细胞双样本，一次性覆盖200个肿瘤相关基因、MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-拷贝数变异、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变及IDH1/2突变等核心分子标志物。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可明确WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类所需的完整分子分型：如IDH突变型星形细胞瘤（IDH突变+ATRX失活+1p/19q完整）、IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤（需TERT突变/EGFR扩增/7+/10-任一）。同时评估替莫唑胺化疗敏感性（MGMT甲基化）、PARP抑制剂（BRCA突变）及mTOR抑制剂（TSC2突变）等靶向用药机会。不能检测胚系遗传易感基因（如NF1/TP53）的全外显子范围，也不包含H3K27M等儿童型胶质瘤标志物。
检测流程
采样流程简便：需提供患者手术后的肿瘤组织石蜡包埋切片（3-5张，厚5-10μm）及外周血5-10ml（用于白细胞对照）。无需空腹，无创采血，组织样本由病理科或手术室获取后常温邮寄至实验室。在清远本地可联系合作医院或第三方病理中心协助寄送，全国范围内支持顺丰冷链或常温运输，样本稳定期7天。报告周期约15-20个工作日（双样本测序及多重标志物验证耗时稍长）。
准确性说明
检测方法为高通量测序（NGS），对200个基因的SNV/INDEL检出灵敏度≥99%（深度≥500×），CNV及融合检出经独立平台验证（如FISH或焦磷酸测序交叉确认MGMT甲基化、1p/19q及7+/10-）。阴性结果（如IDH野生型、MGMT未甲基化）具有临床可靠性，但需结合组织学形态综合判读。阳性结果（如IDH突变、1p/19q缺失）直接指导WHO分级与治疗选择。安全性：仅需组织与血样本，无辐射或侵入性风险。若结果为MSI稳定（MSS）和MMR无失活突变，提示免疫单药获益有限，需考虑联合方案或临床试验。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认患者符合脑胶质瘤诊断且需分子分型与用药指导
- 在清远合作医院病理科获取手术组织石蜡切片，同时采集外周血5-10ml
- 样本由专人核对并包装，使用顺丰冷链或常温快递寄送至实验室（组织与血分别标记）
- 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建，包含200个基因靶向探针捕获及MGMT甲基化特异性PCR
- 上机测序（Illumina平台，读长PE150），数据质控后经生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION及染色体拷贝数变异
- 交叉验证关键标志物（如1p/19q、7+/10-、MGMT甲基化）与原始结果一致性
- 出具正式报告，包含分子分型判读、预后评估、靶向/化疗/免疫用药建议及胚系风险提示
- 医生或遗传咨询师解读报告，结合临床制定个体化治疗方案或推荐临床试验
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我胶质瘤术后一年了，现在做这个检测还能指导后续治疗吗？
- 可以。本检测针对脑胶质瘤组织样本，即使术后一年，只要保存完好的手术组织石蜡切片，仍可用于检测200个基因及MGMT甲基化、1p/19q等关键分子标志。结果可用于评估复发风险、指导后续靶向或化疗用药，如替莫唑胺敏感性。建议联系送检机构确认样本状态。
- 这个检测能发现染色体7+/10-和1p/19q缺失吗？
- 可以。本检测通过高通量测序（NGS）的CNV分析，能同时检测染色体7扩增+10缺失（7+/10-）和1p/19q联合缺失。7+/10-是定义IDH野生型胶质母细胞瘤WHO 4级的关键分子标准；1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的核心标志，与烷化剂化疗敏感性和较好预后相关。
- 检测结果里同时有TERT和IDH突变，该怎么解读？
- 同时检出TERT和IDH突变的情况极为罕见，因为两者在分子分型上通常互斥。如果同时出现，建议结合1p/19q联合缺失状态综合判断：若1p/19q联合缺失阳性，倾向少突胶质细胞瘤；若阴性，则需重新评估检测结果或考虑罕见亚型。建议咨询临床医生结合病理形态学判读。
- 报告出来后，我是直接找主治医生还是需要去其他科室？
- 建议您首先携带报告与**主治神经外科或神经肿瘤科医生**讨论。医生会结合病理形态学和分子分型（如WHO 2021分类）制定综合治疗方案。如果涉及靶向药或临床试验机会，也可能需要咨询**肿瘤内科或临床药理专家**。
- 如果我的主治医生看不懂这份复杂的分子报告怎么办？
- 您放心，我们的报告包含详细的'关键分子标记物详解'和'综合判读'部分，已按WHO 2021分类标准解读。同时，我们提供免费的专家解读服务，可以安排我们的分子诊断专科医生与您的主治医生进行远程会诊或电话沟通，协助医生根据报告结果制定后续治疗方案。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群的易感风险筛查
- 组织样本需为手术切除的肿瘤石蜡块或切片，穿刺活检样本需确认肿瘤细胞含量≥20%
- 血液样本需同时提供以排除胚系突变干扰，单独组织样本可能影响CNV及融合判读准确性
- MGMT甲基化阴性仍可考虑替莫唑胺治疗（Stupp方案标准），但获益程度有限
- IDH野生型且无EGFR扩增/7+/10-/TERT突变者，需结合组织学等级综合判断WHO分级
- 检测周期约15-20个工作日（不含节假日），加急服务需联系客服确认
- 结果中若检出胚系致病突变（如BRCA2/TSC2），建议遗传咨询并评估家族成员风险
- 本检测不覆盖儿童型胶质瘤标志物（如H3K27M、H3G34），儿童患者需选择专用检测产品
用户评价 (13条，均分5.0)
我是替海外家人咨询和办理的，最怕跨境信息传输出问题。他们明确告知数据服务器在国内，且不做跨境传输。整个沟通过程用加密邮件，还给了我一个临时的查询权限给海外医生看报告。方案考虑周到，解决了我的大难题。
机构回复
跨国医疗协作中的隐私问题确实复杂。我们坚持数据本地化存储，并通过安全的临时授权方式来支持必要的医疗协同。很高兴能为您提供可行的解决方案。
医学顾问很专业，但感觉有点太学术了，一开始讲了很多我根本听不懂的术语。后来在我要求下才换成大白话解释。建议以后在初次沟通时，可以先评估一下客户的基础，用更适合的方式沟通，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢您的指正。我们已在内部培训中强调了“因人制宜”的沟通技巧，力求用最易懂的方式传递专业信息。我们会持续改进。
整体流程挺顺畅的，客服响应也快。但感觉价格还是有点偏高，虽然知道基因检测成本不低，但对于需要自费的家庭来说，还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠的价格方案或者医保合作。
机构回复
非常感谢您坦诚的意见。我们完全理解您的感受，并一直在通过技术升级和流程优化努力控制成本。我们也会积极推动与各方保障体系的协作，争取让更多患者受益。
我爸胶质母细胞瘤术后，医生推荐做这个200基因检测。报告一周就出来了，很详细，不仅有靶向药和预后信息，还提示了可能的遗传风险。我们拿着报告去北京咨询了专家，专家说报告内容很有价值，帮我们明确了后续治疗方向。虽然价格不便宜，但感觉这钱花得值，至少心里有底了。
机构回复
感谢您对我们的信任。能为您父亲的治疗决策提供有价值的参考，是我们最大的心愿。报告中关于遗传风险的提示，建议直系亲属也关注相关健康筛查。祝您父亲后续治疗顺利！
因为要做二次手术，主刀医生建议术前明确下分子分型。从申请检测到拿到报告，每一步都有短信和电话指引，非常清晰。采样盒寄送、回寄流程简单，还有顺丰上门取件，对行动不便的病人家庭来说太方便了。整个服务流程设计得很人性化。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们致力于优化每一个服务细节，力求为患者和家属提供最大的便利。祝手术顺利，一切安好！
上周拿到报告，整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心，我问题比较多，她都一一解释清楚了，没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读，讲得很明白，把后续用药和注意事项都分析到了，专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天，不过能理解，毕竟分析需要时间。总体很满意，值得推荐。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务，您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误，我们已记录并会持续优化流程，力求更准时。后续如有任何疑问，我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康！
流程顺畅，进度可查。在公众号上绑定样本后，每个关键步骤（收样、检测、生信分析、报告审核）都有短信提醒，让人很安心，不用老是去催问。最终报告也是准时在承诺的第10个工作日发来的，内容扎实。
机构回复
谢谢您的反馈！透明化的流程追踪是我们提升服务体验的重点，旨在减少等待中的不确定性。您的安心对我们很重要。
我是为了靶向用药参考做的检测。最想夸的是他们客服的专业度，不光回答流程问题，对于一些初步的病理术语也能简单解释，帮我更好地准备了和医生沟通的问题。整个沟通感觉很平等，没有高高在上或者不耐烦，这让病人家属心里舒服很多。
机构回复
您的反馈让我们备受鼓舞！我们的客服团队都经过严格的医学知识培训，就是希望能成为您和医生之间有效的沟通桥梁。能为您的前期准备提供些许帮助，是我们的荣幸。
对比了几家，最后选了这个。流程上的优点是透明，每一步多少钱、做什么都事先告知，没有隐性消费。寄送样本的包装盒非常专业，还有冰袋和填充物，让人放心。
机构回复
感谢您的信任。我们坚信透明的价格和专业的物流是服务的基础。使用医用标准运输包装，确保样本安全抵达，是我们必须做到的。
整个机构有种‘科研感’，墙上挂着一些基因科普的展板，等待时也能看看。工作人员都佩戴工牌，着装统一。提交样本后，给了我一个带有条码的回执单，可以通过官网查询进度，流程现代化，管理很有序。
机构回复
您观察得非常到位。我们希望通过科普展示传递知识，通过规范的管理流程和信息化系统，让用户感知到科学、有序与可靠。感谢您对我们现代化管理体系的认可。
家里有结直肠癌病史，我本人查出脑部肿瘤后非常担心。这个检测最大的帮助是明确了分型和预后，知道不是最凶险的那种，心态好了很多。客服人员态度超好，反复回答我的各种问题。
机构回复
得知我们的检测结果帮助您稳定了心态，我们感到非常欣慰。准确的分子分型和预后评估正是精准医学的意义所在。我们的客服团队会继续用心服务每一位用户。
报告出来后，他们安排了一位遗传咨询师电话解读，但事先让我提供了授权书。咨询师也只讨论报告内容，不问任何额外的家庭隐私。聊完感觉信息给得恰到好处，没有过度挖掘，边界感很清晰。
机构回复
专业服务应有清晰的边界。我们的咨询师均受过严格培训，严格遵守“与检测目的相关”的谈话原则。感谢您对我们专业操守的认可。
拿到报告后，我对其中一个基因的临床意义不太确定，就在他们公众号后台留言问了。没想到第二天就接到了医学部老师的电话，不仅解答了我的疑问，还发来了几篇最新的相关文献摘要，这种学术支持太硬核了。
机构回复
很高兴我们的医学支持能解答您的深层次疑问。保持与最新科研进展同步，并为用户提供这些信息，是我们专业服务的一部分。
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